Comparação entre a evolução de pré-escolares com fibrose cística identificados por triagem neonatal ou por sintomatologia clínica / Comparison between the outcome of preschool children with cystic fibrosis identified by newborn screening or by clinical symptoms

OBJETIVOS: Comparar dados clínicos, laboratoriais e espirométricos de pacientes pré-escolares (idade entre três e seis anos) com fibrose cística, identificados pela alteração do tripsinogênio imunorreativo no teste de triagem neonatal (grupo IRT) com os dados de pacientes cuja suspeita diagnóstica ocorreu a partir de sinais e sintomas clínicos (grupo DC). MÉTODOS: Estudo do tipo coorte retrospectiva, com amostra obtida a partir dos prontuários dos pacientes que faziam acompanhamento ambulatorial especializado e multidisciplinar. Todas as crianças incluídas tinham diagnóstico confirmado de fibrose cística por teste de eletrólitos no suor e/ou sequenciamento genético. Como variáveis incluíram-se sexo, peso, altura, índice de massa corporal, número de internações por ano, colonização por Pseudomonas aeruginosa, presença de insuficiência pancreática e escore de Shwachman. Este escore abrange quatro domínios: atividade geral, nutrição, exame radiológico e avaliação física, cada um pontuado entre 5 e 25 pontos, sendo que o escore ≤40 pontos indica estado grave e ≥86 pontos excelente estado. Para comparação da função pulmonar utilizaram-se os dados da última espirometria realizada antes dos seis anos de idade. Os desfechos foram comparados por qui-quadrado ou teste t de Student, com limite de significância de 0,05. RESULTADOS: Foram incluídos no estudo 24 pacientes, sete no grupo IRT e 17 no grupo DC. As crianças do grupo IRT iniciaram acompanhamento com média de idade de 1,51±2,04 meses e as do grupo DC com 3,77±1,80 meses (p=0,014). A média do escore de Shwachman foi 94,40±2,19 nos pacientes do grupo IRT vs. 87,67±8,00 no grupo DC (p=0,018). A média do escore Z para o índice de massa corporal foi 0,95±1,02 no grupo IRT vs. 0,51±1,05 no grupo DC (p=0,051). Foram encontrados valores ligeiramente superiores nas variáveis espirométricas no grupo IRT, sem diferença estatisticamente significativa entre os grupos. CONCLUSÕES: Os resultados sugerem que os pacientes diagnosticados com fibrose cística a partir da suspeita pelo teste de triagem neonatal beneficiaram-se de uma intervenção precoce, podendo iniciar os testes de função pulmonar e receber tratamento e orientações mais cedo. A avaliação de parâmetros clínicos com o escore de Shwachman mostrou que os benefícios puderam ser observados já na idade pré-escolar.

AIMS: To compare clinical, laboratory and spirometric parameters of preschoolers (ages from three to six years old) with cystic fibrosis identified by abnormal newborn screening test (NS group), with data of patients whose diagnostic suspicion arose from characteristic clinical signs and symptoms (CS group). METHODS: Retrospective cohort study, with a sample obtained from the medical charts of patients who received specialized and multidisciplinary outpatient follow-up. All the included children had a confirmed diagnosis of cystic fibrosis by sweat electrolyte testing and/ or genetic sequencing. Variables included sex, weight, height, body mass index, number of hospitalizations per year, Pseudomonas aeruginosa colonization, presence of pancreatic insufficiency and Shwachman score, which covers four domains: general activity, nutrition, radiological examination and physical evaluation, each one scored between 5 and 25 points. A total score ≤40 points indicates severe state, and ≥86 points indicates excellent state. For comparison of pulmonary function, data from the last spirometry performed before the age of six years were used. Outcomes were compared by chi-square or Student's t test, with a significance limit of 0.05. RESULTS: Twenty-four patients were included in the study, seven children in the NS group and 17 children in the CS group. The children of the NS group started follow-up with a mean age of 1.51±2.04 months, and those of the CS group started with 3.77±1.80 months (p=0.014). The mean Shwachman score was 94.40±2.19 in the NS vs. 87.67±8.00 in the CS group (p=0.018). The mean Z score for body mass index was 0.95±1.02 in the NS group vs. 0.51±1.05 in the CS group (p=0.051). Spirometric variables had slightly higher values in the NS group, with no statistically significant difference between groups. CONCLUSIONS: The results suggest that those patients diagnosed with cystic fibrosis from the neonatal screening test suspicion benefited from an early intervention, being able to initiate pulmonary function tests and receive treatment and counseling earlier. Evaluation of clinical parameters with the Shwachman score showed that benefits could be already observed at the preschool age.

Dimensions of sleepiness and their correlations with sleep-disordered breathing in mild sleep apnea / Dimensões da sonolência e suas correlações com os transtornos respiratórios do sono na apneia do sono leve

OBJECTIVE: There are many ways of assessing sleepiness, which has many dimensions. In patients presenting a borderline apnea-hypopnea index (AHI, expressed as events/hour of sleep), the mechanisms of excessive daytime sleepiness (EDS) remain only partially understood. In the initial stages of sleep-disordered breathing, the AHI might be related to as-yet-unexplored EDS dimensions. METHODS: We reviewed the polysomnography results of 331 patients (52 percent males). The mean age was 40 ± 13 years, and the mean AHI was 4 ± 2 (range, 0-9). We assessed ten potential dimensions of sleepiness based on polysomnography results and medical histories. RESULTS: The AHI in non-rapid eye movement (NREM) stage 1 sleep (AHI-N1), in NREM stage 2 sleep (AHI-N2), and in REM sleep (AHI-REM) were, respectively, 6 ± 7, 3 ± 3 and 10 ± 4. The AHI-N2 correlated significantly with the greatest number of EDS dimensions (5/10), including the Epworth sleepiness scale score (r = 0.216, p < 0.001). Factor analysis, using Cronbach's alpha, reduced the variables to three relevant factors: QUESTIONNAIRE (α = 0.7); POLYSOMNOGRAPHY (α = 0.68); and COMPLAINTS (α = 0.55). We used these factors as dependent variables in a stepwise multiple regression analysis, adjusting for age, gender, and body mass index. The AHI-N1 correlated significantly with POLYSOMNOGRAPHY (β = -0.173, p = 0.003), and the AHI-N2 correlated significantly with COMPLAINTS (β = -0.152, p = 0.017). The AHI-REM did not correlate with any factor. CONCLUSIONS: Our results underscore the multidimensionality of EDS in mild sleep apnea.

OBJETIVO: Há muitas formas de avaliação da sonolência, a qual possui diversas dimensões. Em pacientes com um índice de apneia-hipopneia (IAH, expresso em eventos/hora de sono) limítrofe, os mecanismos da sonolência excessiva diurna (SED) permanecem apenas parcialmente esclarecidos. Nos estágios iniciais do transtorno respiratório do sono, o IAH pode estar relacionado a outras dimensões da SED ainda não exploradas. MÉTODOS: Revisamos os resultados de polissonografia de 331 pacientes (52 por cento do sexo masculino). A idade média foi de 40 ± 13 anos e o IAH médio de 4 ± 2 (variação, 0-9). Avaliamos dez dimensões potenciais de sonolência com base nos resultados da polissonografia e da história médica. RESULTADOS: O IAH em sono non-rapid eye movement (NREM) estágio 1 (IAH-N1), em sono NREM estágio 2 (IAH-N2), e em sono REM (IAH-REM) foram, respectivamente, 6 ± 7, 3 ± 3 e 10 ± 4. O IAH-N2 se correlacionou significantemente com o maior número de dimensões de SED (5/10), incluindo o escore da escala de sonolência de Epworth (r = 0,216, p < 0,001). Análise de fatores, utilizando-se o alfa de Cronbach, reduziu as variáveis a três fatores relevantes: QUESTIONÁRIO (α = 0,7); POLISSONOGRAFIA (α = 0,68); e QUEIXAS (α = 0,55). Usando esses fatores como variáveis dependentes na regressão múltipla, ajustando para idade, gênero e índice de massa corporal, o IAH-N1 se correlacionou significantemente com POLISSONOGRAFIA (β = -0,173, p = 0,003) e o IAH-N2, com QUEIXAS (β = -0,152, p = 0,017). O IAH-REM não se correlacionou com nenhum fator. CONCLUSÕES: Nossos resultados confirmam a multidimensionalidade da SED na apneia do sono leve.

Coexistência de transtornos respiratórios do sono e síndrome fibromiálgica / Sleep disordered breathing concomitant with fibromyalgia syndrome

OBJETIVO: Identificar síndrome fibromiálgica em pacientes com transtornos respiratórios do sono. MÉTODOS: Foram estudados 50 pacientes que compareceram à Clínica do Sono com queixas de roncar no sono, apnéias e sonolência diurna. Confirmou-se o diagnóstico de transtornos respiratórios do sono através de polissonografia. Para se estabelecer o diagnóstico de síndrome fibromiálgica, submeteram-se os pacientes a avaliação de acordo com os critérios estabelecidos pelo American College of Rheumatology. RESULTADOS: Estudaram-se 50 pacientes, 32 do sexo masculino. A média (± desvio-padrão) de idade do grupo foi de 50 ± 12 anos. A média do índice de massa corporal do grupo foi de 29,7 ± 5,6 kg/m². A média do índice de apnéias e hipopnéias do grupo foi de 36 ± 29 apnéias e hipopnéias /hora. Nove das 18 mulheres e 2 homens preencheram os critérios estabelecidos pelo American College of Rheumatology para o diagnóstico de síndrome fibromiálgica. CONCLUSÃO: Considerando-se que a prevalência de síndrome fibromiálgica na população geral é de 0,5 por cento para homens e de 3,4 por cento para mulheres, a fração de casos de fibromialgia mais de dez vezes maior nesta amostra reforça a hipótese de associação entre transtornos respiratórios do sono e síndrome fibromiálgica.

OBJECTIVE: To identify fibromyalgia syndrome in patients with sleep disordered breathing. METHOD: We studied 50 patients seeking treatment at a sleep disorder clinic for snoring, apnea and excessive daytime sleepiness. Sleep disordered breathing was diagnosed through the use of polysomnography. To diagnose fibromyalgia syndrome, patients were evaluated in accordance with the criteria established by the American College of Rheumatology. RESULTS: Of the 50 patients, 32 were male. The mean (± standard deviation) age of the group was 50 ± 12 years. The mean body mass index was 29.7 ± 5.6 kg/m². The mean apnea-hypopnea index was 36 ± 29 attacks of apnea or hypopnea per hour of sleep. Of the 18 women and 32 men evaluated, 9 and 2, respectively, met the American College of Rheumatology criteria for fibromyalgia syndrome. CONCLUSION: Considering the fact that the prevalence of fibromyalgia syndrome in the general population is 0.5 percent for men and 3.4 percent for women, the more than ten-fold higher proportion of fibromyalgia cases seen in this sample supports the hypothesis that there is an association between sleep disordered breathing and fibromyalgia syndrome.